Voor altijd in ons hart
Trisomie 13
Een week nadat Rachel geboren was, kwam de verschrikkelijke uitslag dat ze trisomie 13 had. Ook wel het Patausyndroom genoemd. Tijdens de zwangerschap had de arts trisomie 18 al eens genoemd. Het zijn beide chromosoomafwijkingen waarbij de baby in plaats van 2 chromosomen, 3 chromosomen heeft. Rachel had volledige trisomie 13, dat betekent dat ze in elke cel chromosoom 13 teveel had. Er zijn ook baby's die trisomie 13 mozaïek hebben. Dit betekent dat ze bijvoorbeeld in bepaalde organen een teveel chromosoom hebben. De kenmerken zijn dan vaak milder en het maakt hun overlevingskansen veel groter. Er wordt ook meer voor de baby gedaan. Wanneer een baby volledige trisomie 13 heeft, wordt er vooral comfort aan de baby gegeven. Comfort betekent dat de artsen de baby zo behandelen dat ze zo weinig mogelijk last hebben of lijden aan hun complicaties.
Baby's met trisomie 13 hebben meestal afwijkingen aan de hersenen en aan het hart. Daarnaast kunnen er afwijkingen zijn aan de oren, ogen, spieren, darmen, nieren, longen en een baby kan een schisis (open lip of open gehemelte) hebben. Ik schrijf kunnen. Artsen weten namelijk nooit zeker wat deze baby's precies mankeert. Rachel had afwijkende nieren, maar ze functioneerden prima. Haar darmen deden het ook goed. Rachel was sterk in haar armspieren, maar haar beenspieren waren zwakker. Daarbij had ze een zwakker slik reflex, waardoor ze via een neus-maagsonde mijn borstvoeding kreeg. Rachel had problemen om voldoende zuurstof op te nemen, hiervoor kreeg ze een zuurstofbrilletje en kreeg ze medicatie om haar ademhaling te ondersteunen. Bij de 20 weken echo bleek dat ze een hartafwijking had. Ze had een gaatje in haar hart en haar hartklepje was anders, later bleek dat deze 1 slibbig in plaats van 3. We zijn hiervoor toen onder controle gekomen in het EMC in Rotterdam. Bij haar geboorte zou blijken hoe haar hartje het zou oppakken. Haar hartje deed het heel goed toen ze werd geboren. De arts zei dat het belangrijk was dat ze zou groeien. In haar eerste jaar zou ze namelijk hier niet aan geopereerd kunnen worden.
Iedere baby is uniek en niemand weet hoe trisomie 13 zich precies uit. Als trisomie 13 of 18 tijdens je zwangerschap wordt ontdekt, dan zeggen artsen bij deze afwijking dat de baby niet levensvatbaar is. Ik ben het niet eens met deze term 'niet levensvatbaar'. Rachel heeft 8 maanden in mijn buik geleefd. Ze is eerder gehaald, omdat ik zwangerschapsvergiftiging had. Daarna heeft ze nog 10 weken geleefd. Wij hebben haar zoveel liefde kunnen geven in deze tijd en zij heeft ons zoveel liefde gegeven. Mijn man en ik waren blij met de hoofdbehandelaar van Rachel in het Sophia Kinderziekenhuis. Hij benaderde Rachel als een uniek meisje. Hij zei ook dat Rachel moest laten zien wat ze kon. Hoe sterk ze was. Daarbij was een operatie voor haar hartje bespreekbaar. Hier waren we erg blij mee. In Amerika worden baby's met trisomie 13 en 18 veel vaker behandeld dan in Nederland. In een nagesprek zei een arts; "U moet reëel zijn dat 90% van baby's met trisomie 13 overlijdt". Waarop mijn man reageerde: "U moet reëel zijn dat 10% het eerste jaar haalt". Dit geeft aan hoe de medische wereld baby's met trisomie 13 en ook met trisomie 18 benadert.
Rachel is uniek, zoals elke baby uniek is. Zij was een heel dapper en sterk meisje. Als je dit verhaal leest, denk je misschien wel: "Nou dit is nogal wat". Ja dat is het ook. Het was ook niet makkelijk. Het was spannend. Maar Rachel was het zo waard. Zij was niet haar afwijking. Zij is onze dochter. Een heel mooi, lief en dapper meisje. Ze genoot er zo van om bij mij of bij mijn man te liggen, huid op huid of gewoon lekker met d'r kleertjes aan. En o wat heb ik heerlijk met haar kunnen knuffelen. Ze was gek op haar speentje, ze kon zo helder rondkijken en ons volgen in alles wat we deden. Ze hield niet van een vieze broek en ze kon zo genieten als ze in de tummy mocht. Mijn man en ik hebben zoveel kostbare momenten met haar gehad. Wij hebben haar mogen leren kennen.
Het zou gepast zijn als artsen zeggen dat de baby een lage(re) levensverwachting heeft. Dat ze niet weten hoelang een baby leeft. Op het moment dat een arts zegt dat de baby niet levensvatbaar is, is dat een doodvonnis voor de baby. 10 % van de baby's haalt het eerste levensjaar. Vaak kiezen ouders ervoor om de baby te aborteren tijdens de zwangerschap, omdat het zo genaamd niet levensvatbaar is. Onlangs hoorde ik een arts zeggen dat er geen eerlijke cijfers bekend zijn. Ik geloof dat dat klopt. Deze baby's krijgen namelijk vaak al geen kans om te laten zien hoe sterk ze zijn, omdat ouders ervoor kiezen om de zwangerschap te beëindigen. Ja, deze baby's kunnen veel complicaties hebben. Alleen als een arts niet besluit om alles wat in hun vermogen ligt te doen voor de baby, is het begrijpelijk dat de overlevingskansen lager worden. Daarin durf ik te zeggen dat overlevingskansen van de baby lager zijn, omdat artsen ook verwachten dat de baby zal overlijden. Er wordt dan met name comfort geboden, dit betekent dat er geen medische ingrepen worden gedaan.
Bij Rachel is wel gesproken over een hartoperatie, maar dan moest ze groter zijn. Daarin merkten we dat de ene arts eerst zei; "We opereren niet hoor", maar later kwam ze daarvan terug. Wij waren erg blij dat er wel over de mogelijkheden voor opereren is gesproken. Wij wilden dat de artsen Rachel behandelden zoals ze elke baby zouden behandelen. Doordat in Amerika baby's met trisomie 13 of 18 wel vaker worden behandeld, hebben ze daar een hogere levensverwachting. De kans bestaat dat een baby aan de gevolgen van trisomie 13 al in de baarmoeder overlijdt. Of in de weken of maanden na de geboorte. Het is spannend als je een baby met trisomie 13 verwacht. Maar wat als jou baby die uitzondering is, jouw zoon of dochter het juist zo goed doet? Of als een arts door een ingreep de overlevingskans van jouw baby kan vergroten... Deze verhalen zijn er! Ik zie ze en lees ze online via een wereldwijde Facebook groep. De overlevingskans van de baby wordt ten eerste al vergroot als je besluit om je zwangerschap uit te dragen. Mijn man en ik hebben nooit voor een keuze gestaan in die zin en dat geeft rust. Wij gaan niet over leven en dood. Dat is niet aan ons. Daarbij ben ik van mening dat een baby toch zelf mag laten zien hoe sterk hij of zij is. Een baby wil leven...
Het valt me ook op dat ziekenhuizen op hun websites uiteenlopende informatie delen over baby's met trisomie 13. Er is gebrek aan kennis. Zo las ik onlangs op een site van het UMC WKZ dat deze baby's altijd ernstige afwijkingen heeft aan het gezicht, aan de nieren en aan de darmen. Dit is niet waar, dit had Rachel namelijk niet. Er zijn veel vooronderstellingen over deze prognose. Maar ze weten het gewoonweg niet.
Als ouders moet je sterk in je schoenen staan. In dit hele proces ben ik erachter gekomen dat wat artsen zeggen niet altijd waar is. Ik ken hun beweegredenen niet. Misschien is het financieel dat het teveel kost om een baby met trisomie 13 of 18 geboren te laten worden? Wie is een arts om op de stoel van leven of dood te gaan zitten? Mag een baby zelf niet bepalen hoe lang hij of zij wil leven? Dit schrijf ik, omdat wij vaker de "keuze" kregen om abortus te plegen. Dramatisch vind ik dat. Mijn man en ik zijn erg blij met de keuzes die we hebben gemaakt, met de hoop die wij hebben gehad voor onze dochter. De strijdt die we samen met haar hebben geleverd en Rachel het meest. Wat wilde ze graag blijven. We missen haar ontzettend, maar we zijn zo dankbaar dat ze is gekomen.